Achondroplazja [gr.], med. chondrodystrofia, genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju szkieletu, polegające na upośledzeniu kostnienia śródchrzęstnego.
[wg. encyklopedii PWN]

 

Achondroplazja, chondrodystrofia płodowa, najczęstsza przyczyna karłowatości, dziedziczna wada rozwojowa polegająca na braku komórek chrząstkowych długich kości kończyn, który powoduje zahamowanie ich wzrostu; u osób dotkniętych tą chorobą tułów jest niemal normalnej wielkości, kończyny b. krótkie, głowa powiększona, inteligencja i zdrowie - normalne; choroba znana w starożytności; egip. boga Ptaha wyobrażano w plastyce jako achondroplastycznego karła; achondroplastyków zatrudniano jako błaznów nadwornych, później jako wróżbitów a. klaunów cyrkowych.
[wg. słownika wyrazów obcych i zwrotów obcojęzycznych Wł. Kopalińskiego]

Achondroplazja - jest genetycznie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją pojedynczego genu (FGFR-3), kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. (loci genu: 4p16.3). Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras.